Wyciąg z miłorzębu pomaga osobom z zespołem Downa
26 lutego 2007, 10:31Eksperymenty na myszach wykazały, że osoby z zespołem Downa mogą poprawić funkcjonowanie pamięci, zażywając preparaty z wyciągiem z miłorzębu.
Najstarszy przypadek zespołu Downa
8 lipca 2014, 06:14Na wykorzystywanym w V i VI wieku naszej ery cmentarzu w pobliżu kościoła w miejscowości Chalon-sur-Saone na wschodzie Francji znaleziono szkielet dziecka z krótką i szeroką czaszką o spłaszczonej podstawie i cienkich kościach. Zdaniem ekspertów mamy do czynienia z najstarszym znanym szkieletem osoby chorującej na zespół Downa
Zaburzenie recyklingu receptorów przez niedobór białka
25 marca 2013, 18:16Naukowcy z Sanford-Burnham Medical Research Institute stwierdzili, że dodatkowy 21. chromosom upośledza uczenie i pamięć osób z zespołem Downa, prowadząc do spadku ilości białka SNX27 w mózgu.
Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
Trwają prace nad tanim testem wykrywającym nowotwory
31 października 2014, 10:36Naukowiec, który opracował prosty test pozwalający ciężarnym kobietom stwierdzić, czy ich dziecko może cierpieć na zespół Downa, pracuje teraz nad testem wykrywającym nowotwory. Yuk Ming Lo, uczony z Hongkongu, ma nadzieję, że uda mu się opracować test, który będzie kosztował około 1000 USD
Jak chroni przed nowotworami?
21 maja 2009, 11:28Osoby z zespołem Downa zmagają się z wieloma problemami zdrowotnymi, np. chorobami serca, ale rzadziej zapadają na niektóre nowotwory związane z występowaniem guzów litych, np. okrężnicy czy piersi. Ponieważ mają one trzy chromosomy 21., naukowcy od dawna starali się wytypować zapewniającą ochronę dodatkową kopię któregoś z 231 genów. Obecnie udało się w dużej mierze rozszyfrować mechanizm leżący u podłoża tego zjawiska.
Dzieci z zespołem Downa nie reagują na suplementację
25 lutego 2008, 10:04Antyutleniacze ani dodatkowe substancje odżywcze nie poprawiają stanu dzieci z zespołem Downa. Niestety, suplementy okazały się nieskuteczne.
Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
Komputer analizuje twarze
11 września 2007, 08:17Trójwymiarowe skany twarzy pomogą specjalistom w diagnozowaniu rzadkich schorzeń o podłożu genetycznym. Ponad 700 tego typu zespołów wpływa na rysy twarzy, ale niektóre są trudne do zidentyfikowania, ponieważ udokumentowano niewiele przypadków.
Co łączy zespół Downa i alzheimeryzm?
18 stycznia 2010, 00:38Zespół dr. Huntingtona Pottera z University of South Florida zidentyfikował możliwą przyczynę licznych zaburzeń pojawiających się w neuronach objętych chorobą Alzheimera. Jak wynika z przeprowadzonych badań, amyloid β - białkowe złogi powstające w przebiegu schorzenia - znacząco upośledza transport wewnątrzkomórkowy.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 8 …
